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• 2021

  A NOTCH3 homozygous nonsense mutation in familial Sneddon syndrome with pediatric stroke

  Greisenegger, E. K., Llufriu, S., Chamorro, A., Cervera, A., Jimenez-Escrig, A., Rappersberger, K., Marik, W., Greisenegger, S., Stögmann, E., Kopp, T., Strom, T. M., Henes, J., Joutel, A. & Zimprich, A., März 2021, in: Journal of Neurology. 268, 3, S. 810-816 7 S.

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift (peer-reviewed) › Artikel in Fachzeitschrift

  Open Access

  • Sneddon Syndrome 100%
  • Apoplexy 100%
  • Nonsense Mutation 66%
  • Pediatric Stroke 66%
  • Exome Sequencing 66%
  9 Zitate (Scopus)